Муковисцидоз - Реферат

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Тюменская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения Российской Федерации Факультет повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов Кафедра клинических дисциплин ФПК и ППС Реферат на тему: Муковисцидоз Курган 2012 г. Содержание Этиология и патогенез заболевания Бронхолегочная система Поджелудочная железа Желудочно-кишечный тракт Кожные покровы Репродуктивная система Клинические признаки и симптомы болезни Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни Осложнения муковисцидоза Диагноз и рекомендуемые клинические исследования Пренатальная диагностика муковисцидоза Копрологическое исследование Общие принципы лечения Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура Диетотерапия Терапия муколитическими лекарственными препаратами Антибактериальная терапия Противовоспалительная терапия Лечение при обструкции дистальных отделов тонкой кишки Лечение при поражении печени Использованная литература Муковисцидоз (CysticFibrosis) - наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание у лиц белой расы. Заболевание муковисцидоз обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Установлена четкая зависимость между недостаточностью внешнесекреторной функции поджелудочной железы и мутациями в гене CFTR. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных муковисцидозом в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа. Заболевание муковисцидоз характеризуется тем, что в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени - органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы у мужчин. В РФ с 1997 по 2001 год она выросла с 16 до 24 лет. Ожидаемая медиана продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом в Москве в 2007 году равнялась 27,3 годам, в Санкт-Петербурге - 23,6 годам с тенденцией к увеличению числа взрослых больных муковисцидозом. Муковисцидоз в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации, проведены первые операции по пересадке легких больным муковисцидозом. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Распоряжения Правительства и Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом. Прогресс в изучении генетики муковисцидоза важен не только в перспективе генной терапии, но и возможности первичной его профилактики (предупреждение рождения ребенка, больного муковисцидозом). В этих условиях у детей с муковисцидозом уже в течение первого года жизни или позднее, часто на фоне вирусной инфекции, снижающей эффективность локальных механизмов противомикробной защиты, в нижних дыхательных путях проникает большое количество различных патогенных и условно-патогенных микроорганизмов, чаще всего это: Staphylococcus aureus; Haemophilius influenzae; Pseudomonas aeruginosa. Как правило, в первую очередь нижних дыхательных путей инфицируются S. aureus (наиболее часто выявляется в мокроте у пациентов с муковисцидозом первых лет жизни), затем часто присоединяется P. aeruginosa. При этом P. aeruginosa может трансформироваться в мукоидные (слизистые) формы, которые становятся нечувствительными к действию факторов иммунной защиты и противомикробных лекарственных средств. Наиболее клинически значимой формой грибковой инфекции при муковисцидозе является аллергический бронхолегочный аспергиллез, частота его развития у пациентов с муковисцидозом варьирует от 0,6 до 11%. Желудочно-кишечный тракт Нарушения транспорта натрия, хлора и воды в тонкой кишке у новорожденных может приводить к закупорке дистальных ее отделов густым и вязким меконием - мекониальному илеусу.