История развития медицинской генетики. Типы хромосомной ДНК. Морфология и строение хромосом человека. Заболевания, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом. Патогенез и классификация наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации.
Аннотация к работе
1. Понятие цитогенетики человека. Соединение цитологического наблюдения хромосом с генетическим анализом сегрегации и сцепления генов привело к рождению цито-генетики. Методы цитогенетики включают в себя анализ G-бэндинга, флуоресцентную in situ гибридизацию, сравнительную геномную гибридизацию и другие. Краткая история развития медицинской генетики В истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов: 1) открытие законов Г. Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма; 2) изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками; 3) начало развитию современной генетики популяции дали теоретические и экспериментальные работы С.С. Четверикова; 4) развитие молекулярной генетики началось с построения пространственной структуры молекул ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком. Евгеника В первых двух десятилетиях XX века возникла эйфория от менделевской интерпретации многих болезней, в результате которой была существенно преувеличена роль наследственности в формировании поведения человека и в наследственной отягощённости населения. Во-вторых, прогресс лабораторной и инструментальной медицины, широкий обмен информацией обеспечили более точную нозологизацию синдромов и болезней. В-третьих, прогресс общей генетики и биологии принципиально изменил методологию генетического изучения человека (генетика соматических клеток). Принципы и методы получения клеточных культур, приготовление цитогенетических препаратов Наиболее распространённым методом в цитогенетике человека является световая микроскопия. Этот вариант был назван Q-методом. Аутосомная ДНК - это часть хромосомной ДНК, которая не включает две половых (гоносомные) хромосомы - X и Y. Аутосомы и половые хромосомы. Группа А - 1, 2, 3 (метацентрики); Группа В - 4 и 5 (субметацентрические); Группа С - с 6 по 12 и половую Х-хромосому (метацентрические и субметацентрические); Группа D 13-15 (акроцентрические); Группа Е - с 16 по 18 (метацентрики и субметацентрики); Группа F - 19 и 20 (метацентрических); Группа G - 21 и 22 и Y-хромосомы (акроцентрическим). Реципрокные транслокации являются сбалансированной хромосомной перестройкой, при их формировании не происходит потери генетического материала. Понятие о флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) Флюоресце?нтная гибридиза?ция in situ, или метод FISH- цитогенетический метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ.