Проблема повышения качества пренатальной диагностики врожденной патологии (ВП) плода. Выявление динамики и частоты ВП по данным ретроспективного анализа. Установление значимости различных факторов риска возникновения ВП. Влияния герпес-вирусной инфекции.
Аннотация к работе
Прерывание таких беременностей по медико-генетическим показаниям позволило уменьшить частоту рождения детей с ВП и, соответственно снизить пренатальную смертность и заболеваемость. Практическая ценность: Полученные данные позволяют рекомендовать проведение всем беременным вне зависимости от наличия каких-либо факторов риска раннее комплексное скрининговое обследование на врожденную патологию, а также использовать определение сывороточных маркеров РАРР-А и ? - ХГ не только для обнаружения врожденной патологии плода, но и для выявления нарушения формирования плаценты. Воздействие отдельных патогенных факторов или их сочетание в ранний период развития плода, таких как вредное производство (4), прием лекарственных средств, противопоказанных при беременности (5), алкоголя (3), курение (5), радиация (у 2 пациенток флюорография органов грудной клетки при обычной лучевой нагрузке) и т.д. было отмечено у 8 из 44 инфицированных беременных (18%). 36 рожениц родили самостоятельно через естественные родовые пути, 6 были родоразрешены путем операции кесарева сечения.2 пациентки прервали беременность по медицинским показаниям (замершая беременность). Себестоимость обследования пациенток на РАРР-А и ?-ХГ рассчитывалась по материалам, представленным лабораторией ЦПСИР, а также лабораторией "Литех" на базе НИИ Биомедтехнологии РАМН, что составило в среднем 47, 8 рублей на обследование методом ИФА одной беременной РАРР-А и ?-ХГ.Эффективность своевременного выявления врожденной патологии плода определяется показаниями к ранней пренатальной диагностики и используемыми методами обследования. Показания к проведению ранней пренатальной диагностики определяются знанием факторов риска развития врожденной патологии. С целью раннего выявления врожденной патологии обследование должны проходить все беременные, вне зависимости от факторов риска, что связано с отступлением на второй план классических критериев риска рождения детей с пороками развития. Они являются ведущим этиологическим фактором в формировании врожденных пороков развития плода, а также влияют на гормон-синтезирующую функцию плаценты - значения гормонов-маркеров врожденных пороков развития РАРР-А и ? - ХГ, используемых в ранней пренатальной диагностике. Выявление формирования врожденной патологии на ранних этапах эмбриогенеза путем комплексного скринингового обследования беременных позволяет установить показания к прерыванию беременности, предотвращая рождение больных детей, что экономически эффективно.
Вывод
1. Эффективность своевременного выявления врожденной патологии плода определяется показаниями к ранней пренатальной диагностики и используемыми методами обследования.
2. Показания к проведению ранней пренатальной диагностики определяются знанием факторов риска развития врожденной патологии.
3. С целью раннего выявления врожденной патологии обследование должны проходить все беременные, вне зависимости от факторов риска, что связано с отступлением на второй план классических критериев риска рождения детей с пороками развития.
4. В скрининговое обследование женщин обязательно должны входить тесты, для выявления инфекционных агентов. Они являются ведущим этиологическим фактором в формировании врожденных пороков развития плода, а также влияют на гормон-синтезирующую функцию плаценты - значения гормонов-маркеров врожденных пороков развития РАРР-А и ? - ХГ, используемых в ранней пренатальной диагностике.
5. Выявление формирования врожденной патологии на ранних этапах эмбриогенеза путем комплексного скринингового обследования беременных позволяет установить показания к прерыванию беременности, предотвращая рождение больных детей, что экономически эффективно.
Практические рекомендации
1) Разработан алгоритм комплексной ранней пренатальной диагностики врожденной патологии плода и нарушений формирования плаценты. На 1 этапе в женских консультациях вне зависимости от наличия каких-либо факторов риска должно проводиться скрининговое обследование беременных, включающее определение уровня сывороточных маркеров РАРР-А и ? - ХГ, УЗ - исследование, обследование на внутриутробные инфекции. При проведении ранней пренатальной диагностики необходимо учитывать сопутствующую патологию матери наряду с данными о состоянии плода.
2) При выявлении отклонения от нормы уровней сывороточных маркеров, и/или УЗ-маркера врожденной патологии пациентка должна быть направлена на 2 этапе не только на проведение медико-генетического консультирования с целью формирования показаний к инвазивной пренатальной диагностике, но и на комплексное обследование сопутствующей патологии беременности, в т. ч. вирусной инвазии.
3) При появлении достоверного изменения концентрации РАРР-А и ?-ХГ при нормальном кариотипе плода на фоне предыдущего их уровня требуется полное обследование беременных с целью дальнейшей профилактики первичной плацентарной недостаточности.
4) Результатом комплексного поэтапного обследования беременных должно явиться раннее выявление врожденной патологии или сопутствующей патологии беременности, влияющей на формирование плаценты.
5) При выявлении врожденной патологии результаты обследования сообщаются супругам для принятия решения о прерывании или о пролонгировании беременности.
При выявлении сопутствующей патологии беременности, повлиявшей на момент проведения обследования на концентрацию РАРР-А и ?-ХГ пациентки должна быть направлена к профильному специалисту, для дальнейшего обследования и лечения.
Раннее выявление врожденной патологии плода, а также нарушений формирования плаценты экономически выгодно за счет снижения перинатальной заболеваемости и смертности.
Список литературы
1)"Пренатальные повреждения плода у беременных в г. Москве" Бабаскина А.Н., Пригожин Е.А., Курцер М.А., Панина О.Б., Гнетецкая В.А., Клименко П.А. - Российский вестник акушера-гинеколога №3 2005.
2)"Герпес-вирусная инфекция и беременность" Вареница А.Н., Гнетецкая В.А., Герасимова А.А., Панина О.Б., Демкин В.В., Костюк Э.В., Клименко П.А. - Российский вестник акушера-гинеколога №5 2005
3) Тезисы на 36-й ежегодный конгресс международного общества по изучению патофизиологии беременности и организации гестоза 24-28 мая 2004г. "Анализ пренатальных повреждений в г. Москве" Клименко П.А., Курцер М.А., Панина О.Б., Пригожин Е.А., Вареница А.Н. стр.86-88.
4) Тезисы на ежегодный конгресс " Мать и дитя" 2-6 октября 2006г.