Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.
Аннотация к работе
Хромосомные болезни 1) связанные с нарушением плоидности 2) обусловленные нарушением числа хромосом 3) связанные с изменением структуры ХРОМОСОМАНОМАЛИИ хромосом, связанные с нарушением плоидности представлены триплоидией и тетраплоидией , которые встречаются преимущественно в материале спонтанных абортусов . Причины: - оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом - оплодотворение гаплоидной яйцеклетки диплоидным сперматозоидом - оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя СПЕРМАТОЗОИДАМИХРОМОСОМНЫЕ болезни , обусловленные нарушением числа хромосом1)Макроцефалия 2) вывернутая нижняя губа 3) массивный выступающий лоб 4)широкая спинка носа 5)высокое акровидное небо 6)большие оттопыренные уши 7)имеются аномалии скелета(добавочные ребра и позвонки, закрытые спинномозговые грыжи в шейном и грудном отделах позвоночника, короткая шея. Синдром трисомии хромосомы 8Синдром трисомии хромосомы 9 1) микроцефалия 2) глубокопосаженные глаза 3) высокий лоб 4) широкая переносица 5) высокое небо 6) ушные раковины деформированы и низко посажены 7) короткая шея с низкой линией роста волос. Большинство больных погибают в первые 4 месяца жизни, особенно от респираторных инфекций.Синдром трисомии хромосомы 13 (Синдром Патау ) 1)Микроцефалия 2)расщелина верхней губы и неба 3) низко посаженные деформированные ушные раковины 4) флексорное положение пальцев рук, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, стопа-качалка. Дети, в основном, умирают в возрасте до 1 года, чаще в первые 2-3 месяца жизни1) маленькая масса тела 2)долихоцефалия 3) гипертелоризм 4) низко посаженные аномальной формы уши 5) микрогнатия 6) микростомия 7) скошенный подбородок 8)аномалии развития конечностей (верхних - сгибательные деформации пальцев, перекрывание пальцев, сжатые пальцы рук, гипоплазия ногтей ; нижних - короткий и широкий палец стопы, типичная форма стопы в виде качалки, кожная синдактилия стоп ) 9) пороки сердечно-сосудистой системы 10)незавершенный поворот кишечника 11)пороки развития почек Отмечается задержка психомоторного развития, идиотия и имбецильность .