Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
Аннотация к работе
Синдром Дауна Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной мутации, при которой кариотип чаще всего представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя КОПИЯМИИСТОРИЧЕСКАЯ справка Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает изза трисомии 21-й хромосомы.Эпидемиология Синдром Дауна не является редкой патологией - встречается у новорожденных с частотой 1 : 700 - 800. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей).Трисомия э то наличие трех гомологичных хромосом вместо пары в норме синдром Дауна чаще всего встречается у детей, рожденных немолодыми женщинами, по-видимому это связано с возрастом яйцеклетки матери; т рисомия возникает вследствие того, что во время мейоза не происходит расхождения хромосом, при слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46 должных; в 95% случаев причиной возникновения синдрома Дауна является регулярная трисомия, транслокации хромосомы 21 на другие хромосомы - 3%, мозаицизм - 2%; п ри семейной транслокации показатели риска варьируют от 1 до 3%, если носителем транслокации является отец, и от 10 до 15%. Получено методом спектрального кариотипирования.Мозаицизм т рисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в данном случае все клетки организма ребенка будут нести аномалию; п ри мозаицизме нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития и в этом случае нарушение кариотипа затрагивает только некоторые органы и ткани; э тот вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичным синдромом Дауна» (46 , XX/ 47, XX , 21); э та форма синдрома считается более легкой (в зависимости от объема измененных тканей и их расположения в организме), но более трудна при пренатальной диагностике; в данном случае синдром проявляется в 2 - 3% случаев.Робертсоновские транслокации д ополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счет робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей; в этом случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще 14-й); ф енотип человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме; в о время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребенка с синдромом Дауна; т ранслокации с синдромом Дауна чаще называют семейным синдромом Дауна это не зависит от возраста матери; д анный тип проявляется в 2 - 3% случаев.Признаки синдрома Дауна «плоское лицо» - 90%; а номальное укорочение черепа - брахицефалия - 81%; в ертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели - эпикантус - 80%; кожная складка на шее у новорожденных - 80%; п лоский затылок - 78%; к ороткие конечности - 70%; у корочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг - брахимезофалангия - 70%; о ткрытый рот в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба-65%; п лоская переносица - 52%; п оперечная ладонная складка - 45%; к ороткая широкая шея - 45%; к ороткий нос - 40%; м ышечная гипотония - 80%; о тсутствие рефлекса Моро - 85%; д исплазия ушных раковин - 60%; п ороки сердца - 60%; п игментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда - 19%.Диагностика Амниоцентез - инвазивный метод исследования, считается самым точным. Вероятность верного результата - 99,8%Пренатальная диагностика до 13-й недели беременной женщине необходимо пройти комбинированное тестирование, включающее в себя УЗИ с определением толщины воротникового пространства и определение уровня маркеров Даун - синдрома сывороточный протеин - А, свободная бета субъединица хорионического гонадотропина; н а сроке 15 - 18 недель - определение альфа - фетопротеина, ХГЧ, несвязанный эстриол и ингибин А.Лечение Медикаментозное и оперативное лечение требует не именно синдром Дауна , а сопровождающие его ЗАБОЛЕВАНИЯСИНДРОМ Патау Синдром Патау (трисомия 13) - хромосомное заболевание, характеризующееся наличием в соматической клетке трех хромосом 13 (вместо обычных двух), приводящее к задержке умственного развития, появлению различных дефектов развития сердца, почек и черепа.Исторические сведения Трисомия 13 впервые была описана Эразмусом Бартолином в 1657 году.