Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
Аннотация к работе
СРС на тему: Хромосомные и генные болезни и методы диагностирования Выполнила: Жалеева Карина Группа: 108 б СТОМФАКНАСЛЕДСТВЕННЫЕ заболевания Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи.Наследственные болезни Моногенные Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом Хромосомные геномные мутации хромосомные мутации полигенные КЛАССИФИКАЦИЯХРОМОСОМНЫЕ блезни К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни хромосомные болезни болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные) генетические болезни соматических клеток болезни генетической несовместимости матери и плода.