Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
Аннотация к работе
В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип: 1) для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и ее сегмент), которая определяет патологию; Клинико-цитогенетические сопоставления при хромосомных болезнях преследуют две цели: правильную диагностику болезни и выяснение роли отдельных хромосом и их сегментов в возникновении аномалий развития. Множественные врожденные пороки развития, как главное фенотипическое проявление хромосомных болезней, формируется в раннем эмбриогенезе, когда только начинается гистогенез (формирование тела зародыша) и происходит органогенез (формирование органов). Задержка общего физического или умственного развития, черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета, порока сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, различные отклонения в гормональном, иммунологическом и биохимическом статусе организма служат проявлениями различных хромосомных болезней. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома.В генетики человека еще очень много неизведанных вопросов встает перед нами. Поэтому каждому врачу генетику необходимо знать симптомы, характер развития и причинных хромосомных и генных болезней человека. Для того чтобы помогать людям и искать методы лечения пока еще неизлечимых заболеваний.
План
Содержание
Введение
Механизм нарушений развития при хромосомных болезнях
Классификация хромосомных болезней
Общая характеристика болезней
Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром трисомии - X
Заключение
Список используемой литературы хромосомный болезнь синдром генетический