Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
Аннотация к работе
Среди больных олигофренией синдром Дауна частая нозологическая форма, она составляет около 10 %.Беременности, от которых рождаются больные, часто сопровождаются токсикозом, угрозой выкидыша и др. Больные рождаются часто с малой массой и коротким туловищем , окружность головы в 40% случаев не достигает 32 см. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна развиваются с задержкой: держать голову начинают примерно с 4-5 мес , сидеть с 8-9 мес , ходить около 2 лет, произносят первые слова в 1,5-2 года, предложения с 4-5 лет. Эти больные настолько похожи между собой, что необходимо не только диагностировать, но и узнавать их хромосомную АНОМАЛИЮОБЫЧНО при этом синдроме больные имеют: Брахицефальный череп со сглаженным затылком и сплющенным лицом Косой разрез глаз (внешний угол выше , чем внутренний) Пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке) Расширенный и приплюснутый нос Маленькие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко Верхняя челюсть недоразвита.Увеличен «складчатый» язык часто выступает изо рта Высокое небо Неправильный рост зубов, диастема Короткая шея Широкие кисти с короткими пальцами, также укороченными и искривленными V пальцами (клинодактилия ), расширенные промежутки между I и II пальцами стоп.Встречаются другие аномалии: Синдактилии Деформации грудины Укорочение трубчатых костей Гипоплазия таза специфическим признаком синдрома Дауна является низкий хриплый голос. Пренатальная диагностика:УЗИ : Гипотелоризм Брахицефалия Избыточная шейная складка( 16-29 неделя гестации ) Увеличение переднезаднего разиера воротникового пространства(10-14 недель гестации ) Отсутствие кости носа(12-14 недель) Вражденный порк сердца Умеренная вентрикуломегалия Атрезия двенадцатиперстной кишки Гиперэхогенный кишечник Неимунная водянка плода Укоросение конечностей Гипоплаия средней фаланги мезинца Умеренный ГИДРОНЕФРОЗБИОХИМИЧЕСКИЕ показатели сыворотки крови матери: Снижение уровня сывороточного АФП менее 50% Повышение уровня неконъюгированного эстриола и ХГЧ Больные синдромом Дауна чаще, чем другие люди страдают некоторыми заболеваниями, в связи с чем чаще встречаются осложнения со стороны других систем.