Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
Аннотация к работе
Семей 2012План: Введение Основная часть Заключение Список использованной литературы и ссылки.Введение: Хромосомные болезни, это болезни обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений .Основная часть: Все хромосомные болезни принято делить на две группы: А номалии числа хромосом Нарушения структуры хромосом.Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом:Синдром Дауна: трисомия по 21 хромосоме.Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down ), впервые описавшего его в 1866 году . Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, еще реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %.Признаки синдрома Дауна: К осо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант ), полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами; короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высоко расположенный добавочный трирадиус (t’’) - точку, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений ; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. У многих больных имеются врожденные пороки сердца; нередко отмечаются пороки развития различных отделов ЖКТ.Некоторые внешние признаки синдрома Дауна у ребенка 4 лет: косо расположенные глазные щели, эпикант , уплощенная широкая переносица, полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины.Те же самые признаки мы видим у юноши с синдромом Дауна 19 лет : косо расположенные глазные щели, эпикант , уплощенная широкая переносица, полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины.И зображение ладони здорового ребенка (слева) и ребенка того же возраста с синдромом Дауна (справа): Кисть больного короткая и широкая, пальцы как бы обрублены; t" - трирадиус (точка, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений); t" - характерный для болезни Дауна высоко расположенный добавочный трирадиус ; пунктирной линией показана поперечная складка.В этиологии синдрома Дауна большое значение имеет возраст матери. Признаки: нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.Болезни, связанные с нарушением числа половых ХРОМОСОМСИНДРОМ Шерешевского - Тернера : отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом .