Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
Аннотация к работе
Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования «Ульяновский фармацевтический колледж» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииХромосомные болезни или хромосомные синдромы - это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Поэтому принципу все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: болезни, вызванные изменением числа хромосом при сохранении их структуры (геномные мутации), и болезни, обусловленные изменениями структуры хромосом (хромосомные мутации).