Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
Аннотация к работе
Синдром Эдвардса и синдлром Дауна ”Подготовила : Асылбекова С. группа : 672 Проверил:Дарибай Ж.Ж Западно - Казахстанский Государственный Медицинский Университет имени Марата ОСПАНОВАВРОЖДЕННЫЕ аномалии и хромосомные нарушения плода Под врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша от момента оплодотворения до начала родов, и, в зависимости от сроков ее возникновения, различают следующие формы: гаметопатии (патологические изменения в половых клетках, которые произошли до оплодотворения, и которые могут привести к неожиданному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям), бластопатии (повреждения зиготы в первые две недели после оплодотворения, приводящие к гибели зародыша, внематочной беременности, к врожденным порокам развития), эмбриопатии (повреждения зародыша от 15 дня после оплодотворения до формирования плаценты - 75 день, могут возникнуть врожденные пороки развития отдельных органов и систем, прерывание беременности), фетопатии (патология, возникающая с 76 дня и до родов, проявляется задержкой внутриутробного развития, врожденными пороками развития, сохранением первоначального расположения органов, недоразвитием органов, врожденными болезнями, а также преждевременные роды, асфиксию при рождении).Причины возникновения пороков развития. Но чаще всего это заболевания матери различных органов и систем, эндокринные патологии, инфекционные заболевания, как хронические и имевшиеся до беременности, так и те, которые развились во время беременности; акушерско-гинекологическая патология матери (аборты, которые были до беременности, длительная угрозы прерывания беременности, особенно в ранние сроки, длительный или тяжелый токсикоз и другие). Также велика роль наследственных факторов (различные хромосомные аберрации и генные мутации).Факторы риска и возможная патология новорожденных, со стороны матери: возраст старше 35 лет - хромосомные аномалии, задержка внутриутробного развития; возраст младше 16 лет - недоношенность; низкий социально-экономический статус - недоношенность, задержка внутриутробного развития, инфекции; дефицит фолиевой кислоты - врожденные пороки развития; курение - задержка внутриутробного развития, повышенная дородовая смертность; употребление алкоголя или наркотиков - задержка внутриутробного развития, фетальный алкогольный синдром, синдром отмены, синдром внезапной смерти; сахарный диабет - мертворождение, большая масса тела, врожденные пороки развития; заболевания щитовидной железы - зоб, гипотиреоз, тиреотоксикоз; заболевания почек - задержка внутриутробного развития, мертворождение, нефропатии; заболевания легких и сердца - задержка внутриутробного развития, недоношенность, врожденные пороки сердца;Со стороны плода: многоплодная беременность - недоношенность, фетофетальная трансфузия, асфиксия; задержка внутриутробного развития - асфиксия, мертворождение, врожденные пороки развития; аномалии предлежания плода - травма, кровоизлияние, врожденные пороки развития. Существует множество диагностических медико-генетических методов, для распознавания тех или иных пороков развития, это неинвазивные методы диагностики: ультразвуковой метод исследования (который проводят всем беременным не ранее 3-х раз в течение беременности: в 10-12 недели, 20-22 недели, 30-32 недели, при этом можно диагностировать анцефалию , неразделившиеся плоды, амелию и многие другие), определение в сыворотке крови матери различных биохимических маркеров: плазменный протеин А, хорионический гонадотропин человека (при внематочной беременности темпы нарастания этого маркера будут не соответствовать норме, также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомных нарушениях), альфа-фетопротеин (повышение его уровня повышает риск развития открытых пороков центральной нервной системы, при снижении его уровня возможен риск развития синдрома Дауна), эстриол (он должен нарастать с течением беременности) .К инвазивным относятся следующие: К инвазивным относятся следующие: биопсия хориона (забор части клеток плодного яйца для исследования, проводится на 11 - 12 неделе, выявляется генетическая патология), амниоцентез (забор околоплодной жидкости, в первом триместре беременности выявляется гиперплазия коры надпочечников, во втором триместре - хромосомная патология, заболевания нервной системы), плацентоцентез (исследование частиц плаценты, с 12 по 22 недели, генетическая патология), кордоцентез (забор крови из пуповины плода для исследования, выявляются заболевания крови, инфицированность плода), биопсия кожи плода (для диагностики возможных заболеваний кожи).Показания к прерыванию беременности.