Етіологія та патогенез спадкового захворювання екзокринної залози. Характеристика клінічної симптоматики муковісцидозу. Сутність масового обстеження новонароджених шляхом застосування скрінинг-тестів. Особливість лікування та профілактики хворих.
Аннотация к работе
Виконала студентка гр. сс.-24/12Муковісцидоз (МВ) - це найпоширеніше моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке можна охарактеризувати як універсальну екзокринопатію. Основними проявами МВ є: хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах, що супроводжується рекурентною бактеріальною інфекцією, порушення травної системи з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків, що обумовлена вродженою агенезією сімявиносних протоків. Цей ген контролює синтез трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (CFTR), який функціонує, як регульований циклічним аденозинмонофосфатом хлорний канал на апікальній поверхні епітеліальних клітин. Виникнення склерозу у підшлунковій залозі та інших органах у хворих на муковісцидоз обумовлено не тільки застоєм слизового секрету і поганим його відтоком; важливіше значення мають процеси порушення обміну у сполучній тканині, яка формується, порушення функцій фібробластів - основного функціонуючого елементу незрілої сполучної тканини. Часто у хворих на муковісцидоз зустрічається виразкова хвороба шлунку і 12-палої кишки.