Аллельное состояние микросателлитных маркеров в локусах генов-супрессоров опухолевого роста и хромосомных районах, делетируемых в злокачественных опухолях. Определение статуса метилирования промоторных районов ряда генов-супрессоров опухолевого роста.
Аннотация к работе
АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук характеристика молекулярной патологии в увеальных меланомах Работа выполнена в лаборатории молекулярной генетики человека НИИ Молекулярной медицины Московской медицинской академии им. Официальные оппоненты: доктор медицинских наук, профессор Шахтарин Владимир Васильевич доктор медицинских наук, профессор Защита состоится «» _________________ 2009 г. в ________ часов на заседании Диссертацитонного Совета Д.001.016.01 в ГУ МГНЦ РАМН по адресу: 115478, г.Увеальная меланома (УМ) является наиболее частой первичной злокачественной внутриглазной опухолью у взрослых, заболеваемость увеальной меланомой составляет 7-8 человек на 1 млн. населения в год в России, США и странах Западной Европы. Актуальность работы определяется следующими факторами: 1) Увеальная меланома является наиболее частой первичной злокачественной внутриглазной опухолью, составляющей 12% от меланом всех локализаций, однако молекулярные механизмы ее патогенеза к настоящему моменту изучены недостаточно. Настоящая работа является первым широкомасштабным молекулярно-генетическим исследованием увеальных меланом на территории Российской Федерации и направлена на поиск молекулярных маркеров увеальных меланом с перспективой создания комплексной системы диагностических и прогностических маркеров, позволяющих врачу сделать правильный выбор в отношении тактики лечения и дальнейшего наблюдения пациентов. Метилирование гена RASSF1A является неслучайным изменением, обнаруженным в увеальных меланомах: его отсутствие определено в условно-нормальной хориоидее тех же пациентов, а также определена ассоциация с отсутствием аллельных потерь по маркерам RASSF1A в хромосоме 3. На основании результатов проведенной работы разработаны новые медицинские ДНК-технологии «Молекулярно-генетическая методика выявления специфических молекулярных маркеров увеальной меланомы» и «Молекулярно-генетическая методика оценки прогрессии первичной опухоли при увеальной меланоме» (Поданы заявки на регистрацию новых медицинских технологий).