Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
Аннотация к работе
Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей: Сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления; эта проблема в какой-то мере разрешается за счет возможности идентифицировать хромосомы человека после их дифференциальной окраски; Позднее половое созревание и редкая смена поколений; Малое количество потомков; это препятствие может быть преодолено подбором в больших популяциях многих сходных брачных пар и анализом наследования признаков на большом материале.Невозможность экспериментирования ; врач не имеет права вмешиваться в формирование брачных пар, но, если интересующие врача люди вступили в брак, он может наблюдать за наследованием определенных признаков. Этому способствовали растущие потребности медицины и разнообразие современных методов исследования.Имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении. Метод позволяет установить: 1)Является ли данный признак наследственным по проявлению его у родственников; 2) Тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцеплен с полом); 3) Зиготность лиц родословной (гомо - или гетерозиготы); 4) Пенетрантность гена (частота его проявления); 5) Вероятность рождения ребенка с наследственной паталогией (генетический риск).Этапы генеалогического анализа: Сбор данных обо всех родственниках обследуемого; Построение родословной; Анализ родословной и выводы. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Этапы исследования: 1) Культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах; 2) Стимуляция митозов; 3) Добавление колкицина (разрушает нити веретина деления) для остановки митоза на стадии метофазы ; 4) Обработка клеток гипотетическим раствором, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно; 5) Окрашивание хромосом; 6) Изучение под микроскопом и фотографирование; 7) Вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы .Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь Дауна) и хромосомные (например, синдром «кошачьего крика») мутации.