Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
Аннотация к работе
Це означає, що одне і те ж фенотипічніпрояв хвороби може бути обумовлено мутаціями в різних генах або різними мутаціями всередині одного гена. Спадкові хвороби в строгому сенсі слова поділяють на дві великі групи: генні і хромосомні.Генетичні хвороби - хвороби, що викликаються генними мутаціями. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Хвороби, в основі яких лежить мутація одного гена, називаються моногенними хворобами. Ми можемо зробити висновок, що полігенні розлади є більш складними, ніж попередній тип (з хворобами окремого гену).Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис. , і воно постійно збільшується. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Поліморфізм залежить від пенетрантности і експресивності аллеля. Експресивністю аллеля називають вираженість його прояви в однієї особини. При неповної пенетрантности або низької експресивності аллель "губиться" в одному або декількох поколіннях і може бути прийнятий за нову мутацію при подальшому прояві.
Вывод
Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис. , і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми.
Для аутосомно-домінантних хвороб характерний фенотипичний поліморфізм (навіть усередині однієї сімї). Поліморфізм залежить від пенетрантности і експресивності аллеля. Пенетрантністю аллеля називають частоту його прояви в популяції. Експресивністю аллеля називають вираженість його прояви в однієї особини. При повній пенетрантности аллеля ознака спостерігається у всіх особин популяції.
При неповної пенетрантности ознака спостерігається не у всіх особин. Організм, що несе дефектний аллель з низькою експресивністю, може мати нормальний фенотип. При неповної пенетрантности або низької експресивності аллель "губиться" в одному або декількох поколіннях і може бути прийнятий за нову мутацію при подальшому прояві.
Мутація домінантного гена в статевих клітинах проявляється, як правило, вже в першому поколінні нащадків. Тому знову виникаючі мутації вважаються основною причиною аутосомно-домінантних хвороб. Показано, що ризик деяких хвороб цієї групи підвищений у дітей літніх батьків. Таким чином, вік батька є фактором, що привертає до виникнення мутацій домінантних генів.
Список литературы
1. Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003р. 224 ст.
2. Дюбкова Т. П. Вроджені і спадкові хвороби у дітей ( причини, прояви, профілактика), 2008 р. 358 ст.
3. Тюняєв А.А.. Групи крові. Синдром гомеологіческо-хромосомного імунодефіциту, 2009 165 ст.
4. Бочков Н. П. Клиническая генетика. / Учебник. 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЕОТАР - МЕД, 2002.-448 с.
5. Бердищев Г.Д. Медецинская генетика. Учебное пособие. 1990. - с. 21-116.
6. Бажора Ю. И., Шевеленкова А. В. и др. Клиническая генетика. Уч. пособие к практ. занятиям. - Одесса: Одес. гос. мед. ун-т, 2001. - 145 с.
7. Бужієвська Т. І. Основи медичної генетики. - К.: Здоровя, 2001. - 135 с.