Анализ возможности использования генетических методов исследования ферментов, отвечающих за антиоксидантную защиту у детей, рожденных благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям. Оценка влияния выявленных нарушений на состояние здоровья детей.
Аннотация к работе
Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) в последнее время становятся востребованными все больше, в связи с чем все чаще в практике педиатра встречаются дети, рожденные благодаря экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). Наиболее часто встречаются исследования врожденных пороков развития, которые показывают большую частоту их возникновения у детей, рожденных благодаря ВРТ, чем у детей, зачатых ЕП. В настоящее время уделяют значительное внимание нарушениям в энергетическим обмене у детей, рожденных благодаря ВРТ. Цель исследования - изучить эффективность и оценить возможности использования генетических методов исследования ферментов, отвечающих за антиоксидантную защиту у детей, рожденных благодаря ВРТ, а также определить возможное влияние выявленных нарушений на состояние здоровья детей данной группы. При проведении исследования HIF были получены результаты, свидетельствующие о патологических изменениях в структуре дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) у 13 детей ((28,8±6,8) %), из которых гетерозиготные нарушения наблюдали в 11 детей ((24,4±6,4) %), гомозиготные - у 2 детей ((4,4±3,1) %).У детей, рожденных благодаря ВРТ, достоверно чаще наблюдают гетерозиготные мутации фрагментов ДНК, отвечающих за функциональное состояние SOD-2 (х2=4,68; р=0,030), и гетерозиготные и гомозиготные мутации в отношении САТ (х2=3,85; р=0,049). Мутации, отвечающие за функционирование CAT, SOD-2, являются прогностически неблагоприятными факторами, предикторами более частого развития респираторных заболеваний, задержки физического развития.
Вывод
У детей, рожденных благодаря ВРТ, достоверно чаще наблюдают гетерозиготные мутации фрагментов ДНК, отвечающих за функциональное состояние SOD-2 (х2=4,68; р=0,030), и гетерозиготные и гомозиготные мутации в отношении САТ (х2=3,85; р=0,049). Мутации, отвечающие за функционирование CAT, SOD-2, являются прогностически неблагоприятными факторами, предикторами более частого развития респираторных заболеваний, задержки физического развития. Данная категория детей требует постоянного тщательного наблюдения, контроля развития.
Перспективы дальнейших исследований. Данная работа показала необходимость дальнейшего изучения антиоксидантной защиты у детей, рожденных благодаря ВРТ. В процессе исследования выявлены специфические изменения со стороны ферментативной активности каталазы и супероксиддисмутазы. Перспективой дальнейших исследований будет изучение данных генетического исследования с биохимическими и цитологическими показателями энергетического обмена в клетках. Более углубленные исследования дадут больше информации о состоянии здоровья детей, рожденных с помощью ВРТ, а также возможность разработать алгоритмы диагностических и профилактических мероприятий для улучшения состояния здоровья данной категории детей.
Список литературы
1. Neonatal followup of 995 consecutively born children after embryo biopsy for PGD / S. Desmyttere, M. De Rycke, C. Staessen [et al.] // Human Reproduction. - 2012. - Vol. 27, No.1. - P. 288-293.
2. Kimura N. Intrinsic oxidative stress causes either 2-cell arrest or cell death depending on developmental stage of the embryos from SOD1-deficient mice / N. Kimura, S. Tsunoda, Y. luchi // Molecular Human Reproduction. - 2010. - Vol. 16. - P. 441-451.
3. Komatsu K. Mitochondrial membrane potential in 2-cell stage embryos correlates with the success of preimplantation development / K. Komatsu, A. Iwase, M. Mawatari [et al.] // Reproduction. - 2014. - Vol. 147. - P. 627-638.
4. Factor V Leiden and prothrombin gene G20210A mutation and in vitro fertilization: prospective cohort study / G. Ricci, P. Bogatti, L. Fischer-Tamaro [et al.] // Human Reproduction. - 2011. - Vol. 26, No.11. - P. 3068-3077.
5. Delivery of a chromosomally normal child from an oocyte with reciprocal aneuploid polar bodies / Richard T. Scott Jr, Nathan R. Treff, John Stevens [et al.] // Assist. Reprod. Genet. - 2012. - Vol. 29. - P. 533-537.
6. Preimplantation diagnosis for p-thalassemia combined with HLA matching: first “savior sibling” is born after embryo selectionin Brazil / Rita C. S. Figueira, Amanda S. Setti, Sylvia
S. Cortezzi [et al.] // Assist. Reprod. Genet. - 2012. - Vol. 29. - P. 1305-1309.
7. Ruiz-Sanz J. I. Ala16Val SOD2 polymorphism is associated with higher pregnancy rates in vitro fertilization cycles / J. I. Ruiz-Sanz, I. Aurrekoetxea, R. Matorras, M. B. Ruiz-Larrea // Fertil Steril. - 2011. - Vol. 95(5). - P. 1601-1605.
8. Study of DNA methylation patterns of imprinted genes in children born after assisted reproductive technologies reveals no imprinting errors: A pilot study / H-Y. Zheng, X-Y Shi, L-L. Wang [et al.] // Experimental and Therapeutic Medicine. - 2011. - Vol. 2. - P. 751-755.
REFERENCES
1. Desmyttere, S., De Rycke, M., Staessen, C., Liebaers, I., De Schrijver, F., & Verpoest, W. (2012). Neonatal followup of 995 consecutively born children after embryo biopsyfor PGD. Human Reproduction, 1, (27), 288-293.
2. Kimura, N., Tsunoda, S., & luchi, Y. (2010). Intrinsic oxidative stress causes either 2-cell arrest or cell death depending on developmental stage of the embryos from SOD1- deficient mice. Molecular Human Reproduction, (16), 441.
3. Komatsu, K., Iwase, A., Mawatari, M., Wang, J., Yamashita, M., & Kikkawa, F. (2014). Mitochondrial membrane potential in 2-cell stage embryos correlates with the success of preimplantation development. Reproduction, 1, (147), 627-638.
4. Ricci, G., Bogatti, P., Fischer-Tamaro, L.E., Giolo, E, Luppi, S., & Montico, M. (2011). Factor V Leiden and prothrombin gene G20210A mutation and in vitro fertilization: prospective cohort study. Human Reproduction, 11, (26), 3068-3077.
5. Richard,T., Scott, Jr., Nathan, R. Treff, Stevens, John, Giolo, E., Luppi, S., & Montico, M. (2012). Delivery of a chromosomally normal child from an oocyte with reciprocal aneuploid polar bodies. Assist Reprod Genet, 29, 533-537.
6. Rita, C., Figueira, S., Setti, S., Amanda, Cortezzi, S., Sylvia, D. Martinhago, Ciro, P. Daniela, A., & Braga, F. (2012). Assumpto Iaconelli Jr.Preimplantation diagnosis for P-thalassemia combined with HLA matching: first “savior sibling” is born after embryo selection in Brazil. Assist. Reprod. Genet., 29, 1305-1309.
7. Ruiz-Sanz, J.I., Aurrekoetxea, I., Matorras, R., & Ruiz- Larrea, M.B. (2011). Ala16Val SOD2 polymorphism is associated with higher pregnancy rates in in vitro fertilization cycles. Fertil. Steril., 5, (95), 1601-1605.
8. Zheng, H-Y., Shi, X-Y, Wang, L-L., Wu, Ya-Qin, Chen, Shi-Ling, Zhang, & Lin (2011). Study of DNA methylation patterns of imprinted genes in children born after assisted reproductive technologies reveals no imprinting errors: A pilot study. Experimental and Therapeutic Medicine, (2), 751-755.