Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
Аннотация к работе
Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки.Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Однако далеко не все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет). Первая группа - собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением, например болезнь Дауна. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.Генные болезни - заболевания, которые вызываются генными мутациями. Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, характеризующихся различными нарушениями обмена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других систем. Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно 1-2%, в то время как отдельные формы наследственной патологии встречаются значительно (в десятки-сотни - тысячи раз) реже. Таким образом в патогенезе генных болезней особое место занимают, во-первых, наследственные ферментопатии (энзимопатии) - наследственные заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или существенным изменением его активности, во-вторых, те или иные структурные нарушения клеток. Наследственные болезни клинически могут обнаруживаться в различном возрасте, что зависит не только от степени, локализации и характера изменения наследственного аппарата, но и от условий жизни (питания, работы, отдыха, состояния окружающей среды, вида и характера повреждений и др.).В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Нозологическое выделение по меньшей мере трех хромосомных болезней как клинических синдромов врожденных нарушений развития сделано до установления их хромосомной природы. Первое клиническое описание синдрома моносомии по Х-хромосоме как отдельной формы болезни было сделано русским клиницистом Н.А. Тернер также описал этот синдром. Расшифровка этиологии синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфелтера открыла новую главу в медицине - хромосомные болезни.Фактор риска - это признак, который каким-то образом связан в будущем с возникновением заболевания. При этом признак считается фактором риска до тех пор, пока природа его связи остается до конца нераскрытой как вероятностная. Непосредственные причины заболевания (этиологические факторы) прямо воздействуют на организм, вызывая в нем патологические изменения. Факторы риска могут относиться к внешней среде (экологические, экономические и др.), самому человеку (повышенный кровень холестерина в крови, артериальная гипертензия, наследственная предрасположенность и др.) и особенностям поведения (курение, гиподинамия и др.). Выделяют главные, так называемые большие, факторы риска, т. е. являющиеся общими для самых различных заболеваний: курение, гиподинамия, избыточная масса тела, несбалансированное питание, артериальная гипертензия, психоэмоциональные стрессы и т. д.Установление наследственной природы заболевания предполагало его неуклонное прогрессиронание и отсутствие эффекта при использовании как медикаментозных, физических и иных методов терапии, так и хирургических методов лечения. В последние годы, в связи с расшифровкой этиопатогенетических механизмов значительного числа моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, появилась возможность разработки и совершенствования способов их эффективного лечения. Выбор тактики лечения зависит прежде всего от уровня знаний о природе заболевания и патогенетических механизмах его развития. Симптоматическое лечение используется при всех наследственных заболеваниях, независимо от уровня знаний об их патогенезе и этиологии. Симптоматическая терапия дает, как правило, кратковременный эффект, и требует проведения повторных курсов лечения, эффективность которых по мере прогрессирования заболевания снижается.В заключении я бы хотела сказать, что наследственные заболевания представляют собой определенные дефекты, происходящие на клеточном уровне и передающиеся по наследству, через поколение или несколько, посредством гамет.
План
Содержание
Введение
1. Наследственные болезни
2. Генные болезни. Формы генных болезней
3. Хромосомные болезни
4. Факторы риска возникновения наследственных болезней
5. Лечение наследственных болезней
Заключение
Библиографический список
Введение
Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал». Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. Мною была выбрана тема:» Генетически обусловленные заболевания и возможность их лечения», потому что она является одной из актуальных тем в наше время. Здоровье людей вызывает серьезную озабоченность, так как значительная часть из них имеют различные заболевания. наследственный болезнь генный хромосомный
Вывод
В заключении я бы хотела сказать, что наследственные заболевания представляют собой определенные дефекты, происходящие на клеточном уровне и передающиеся по наследству, через поколение или несколько, посредством гамет. Данное понятие сродни больше полиэтиологическим заболеваниям, чем более узкой группе, как генные болезни.
Наследственные, генетические заболевания, как правило, обусловлены нарушениями в процессах передачи, хранения и реализации генетической информации. В связи с развитием генетики человека, выяснилось, что многие заболевания и синдромы обладают наследственной природой, хотя ранее считались с неустановленной этиологией. Это также подтверждают факты, что во многих семьях, отмечен, именно число повторяющихся заболеваний, по-сравнению с другой частью населения.