Патогенез, лабораторная диагностика, клинико-анатомическая картина при заболевании гемофилией. Схема наследования, выявление носителя гемофилии. Использование метода полиморфизма в диагностике. Выявление специфичных нарушений гена. Осложнения при лечении.
Аннотация к работе
Всестороннюю медицинскую помощь больным гемофилией оказывают специально подготовленный медицинский персонал; новые технологии в области генетики позволяют выявлять носителей гемофилии; осуществляется пренатальная диагностика заболевания. Нарушения, связанные с факторами F VIII и F IX, ведут к возникновению гемофилии А и В, соответственно, а нарушения, связанные с фактором VWF вызывают болезнь фон Виллебранда. Гемофилия А встречается в пять раз чаще, чем гемофилия В, однако клинически не выявляется. К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, однако свои сыновья здоровы, а также те женщины, у кого гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует.Лечение осуществляется с целью максимально снизить риск инвалидности, продлить жизнь, создать условия для социального и физического благосостояния больных и помочь пациентам как можно полнее раскрыть свой жизненный потенцал. За последние 30 лет удалось достичь многие из поставленных целей при организации лечения гемофилии благодаря новым достижениям в технологии изготовления препаратов и осуществления принципа всесторонности помощи при гемофилии.
Вывод
Гемофилия является наследственным заболеванием, которое требует медицинского контроля в течение всей жизни больного. Лечение осуществляется с целью максимально снизить риск инвалидности, продлить жизнь, создать условия для социального и физического благосостояния больных и помочь пациентам как можно полнее раскрыть свой жизненный потенцал. Краеугольным камнем лечения гемофилии является адекватная поставка безопасных и действенных препаратов, которые должны вводиться на самых ранних стадиях кровоизлияний.
За последние 30 лет удалось достичь многие из поставленных целей при организации лечения гемофилии благодаря новым достижениям в технологии изготовления препаратов и осуществления принципа всесторонности помощи при гемофилии. ВИЧ-инфекция до сих пор оказывает влияние на сообщество людей, страдающих гемофилией, особенно в развитых странах, однако постоянная работа над лучшей очисткой препаратов крови от вирусов делает их все более безопасными. Достижения молекулярной биологии и технологии рекомбинантной ДНК позволили разработать синтетический концентрат фактора свертываемости крови, проводить более точное выявление носителей заболевания и пренатальную диагностику, а также позволили надеяться, что в будущем генная терапия решит проблему гемофилии.