Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
Аннотация к работе
Гемофилия у детей - классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Термин "гемофилия" был предложен Шенлейном в 1820 г.Поэтому для мальчиков, страдающих гемофилией (девочки не болеют этой болезнью), самую большую опасность представляют не наружные кровотечения, вызванные травмами, а внутренние.В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 вида гемофилии: · гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора; · гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбопластина плазмы - IX фактора;У дочерей никаких отрицательных последствий не возникает (гемофилией может заболеть только их сын). Но это не означает, что больные гемофилией не могут иметь детей. Вероятность того, что сын носительницы гемофилии будет болен гемофилией, составляет 50%, как и вероятность, что ее дочери получат свойства носителя. Гемофилия у женщин встречается очень редко, в случае брака больного гемофилией с женщиной-носительницей гена гемофилии, при синдроме Тернера, полной или частичной моносомии по Х-хромосоме. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов.Проводится проба на свертываемость смеси крови заведомо больного гемофилией и испытуемого. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина. При лабораторном обследовании труднее диагностируется гемофилия В, поскольку в первые месяцы жизни уровень фактора IX снижен и у здоровых детей. Используется также прямой метод определения мутации гена фактора VIII в 22-м интроне (в нем чаще всего обнаруживаются аномалии гена), при котором выявляется 40-50% всех пациентов с аномальным геном при тяжелой гемофилии. Магнитно-резонансная и компьютерная томография являются высокоинформативными методами в выявлении геморрагических осложнений у больных гемофилией позволяющие дать полную информацию о локализации, размерах, давности кровоизлияния, а также оценить состояние окружающих органов и тканей..Прогноз при современном лечении благоприятный, и зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии. Осложнения гемофилии · кровоизлияния в жизненно важные органы · хроническая гемофилическая артропатия При гемофилии у детей возникает так называемый геморрагический синдром, который проявляется: · гематомамиВсе больные с гемофилией должны состоять на диспансерном учете, иметь документ, где указаны тип гемофилии, проводимое ранее лечение и его эффективность. Поскольку больной гемофилией не может заниматься физическим трудом, родители должны развивать у него склонность к умственному труду. Хирургического вмешательства у больных гемофилией должны осуществляться только по абсолютным показаниям. Больных гемофилией следует сберегать от травм. Дети, страдающие гемофилией, подлежат наблюдению в специальных учреждениях диспансерного типа.
План
План
Глоссарий
Введение
1. Что такое гемофилия
2. Формы заболевания
3. Причина гемофилии
4. Клинические симптомы гемофилии у детей
5. Диагностика
6. Лечение
7. Прогноз
8. Осложнения
9. Профилактика
Использованная литература
Введение
Гемофилия у детей - классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Термин "гемофилия" был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал описание гемофилии как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки. Однако о том, что гемофилии присуща плохая свертываемость крови, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник профессор А.А. Шмидт, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови при гемофилии.