История открытия хромосом, особенности их структурно-функциональной организации. Механизмы эволюционной изменчивости живых организмов. Основные положения теории наследственности. Определение кариотипа и пола человека. Геномные и хромосомные мутации.
Аннотация к работе
Хромосомы - это нуклеопротеиновые тела, в которых хранится, передается потомству и реализуется наследственная информация. По иронии судьбы сначала были открыты ядерные структуры, которые в течение многих последующих лет никто не считал хромосомами. Хромосомы, как “окрашивающиеся тела” были открыты в митотически и мейотически делящихся клетках классиками цитологии Флеммингом и Страсбургером (W. Огромное значение факта продольного расщепления каждой хромосомы - образование хроматиды - в процессе деления клетки отметил в тот же период В. С удивительной интуицией он указал, что подобный способ деления хромосом свидетельствует о присутствии в них жизненно важных для клетки элементов и о расположении этих элементов в линейном порядке.Функциями хромосом являются: хранение генов - носителей генетической информации, заключенной в молекулярной структуре ДНК; самовоспроизведение генетической информации; передача генетической информации для реализации в признак; рекомбинация сцепленных генов между гомологичными хромосомами в гаметогенезе, обеспечивающая рекомбинацию признаков родителей в потомстве; обратимое изменение структур хромосом (конденсация - деконденсация), необходимое для дифференциальной активности генов и правильного распределения хромосом в дочерних клетках во время деления изменение числа групп сцепленных генов и порядка их сцепления как важный фактор изменчивости биологических видов в их эволюции. Взаимодействие структуры и функции имеет свои особенности на разных уровнях организации хромосом. Особенности морфологии хромосом в этот момент недоступны для исследования на интерфазных ядрах диплоидных клеток, но их удалось исследовать на политенных хромосомах (греч. poly много tainia лента, полоса) - интерфазных X., обнаруженных главным образом в клетках слюнных желез личинок некоторых видов отряда двукрылых насекомых и состоящих из многократно редуплицированных и неразошедшихся исходных хроматид, тесно прилегающих друг к другу. В профазе митотического деления хромосомы видны в световом микроскопе в виде длинных и переплетенных нитей, поэтому индивидуальные хромосомы на всем протяжении неразличимы. Многие хромосомы в оогенезе и Y-хромосома в сперматогенезе обладают высокой транскрипционной активностью.Хромосомы - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определенных фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Из 46 хромосом, составляющих хромосомный набор человека, 44 или 22 пары представляют аутосомные хромосомы, последняя пара - половые хромосомы. У женщин конституция половых хромосом в норме представлена двумя хромосомами X, а у мужчин - хромосомами X и У. Во всех парах хромосом как аутосомных, так и половых одна из хромосом получена от отца, а вторая - от матери. Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ).Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза. Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлеченные из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга).Хромосомная теория наследственности - теория, согласно которой хромосомы, заключенные в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой - гетерозиготным. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами (например, у дрозофилы и млекопитающих) или Z-хромосомами (например, у птиц). Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой (у дрозофилы и млекопитающих) или W-хромосомой (у птиц). Пол, имеющий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (X-хромосомы), - гомогаметным.
План
Оглавление
Введение
1. История открытия хромосом
1.1 Структурно- функциональная организация хромосом
1.2 Понятие хромосомы. Основные сведения
1.3 Кариотип
2. Хромосомная теория наследственности
2.1 Генетика пола
2.2 Наследование признаков, сцепленных с полом
2.3 Основные положения хромосомной теории наследственности