Фенотипирование нормальных и мутантных Pi аллелей альфа-1-антитрипсина в одном из регионов Азербайджана. Идентификация фенотипов PiМ аллелей (М1, М2 и М3) как в гомозиготном так и в компаундном состояниях. Мутантный PiZ аллель в гетерозиготном состоянии.
Аннотация к работе
ФЕНОТИПИРОВАНИЕ НОРМАЛЬНЫХ И МУТАНТНЫХ АЛЛЕЛЕЙ АЛЬФА 1-АНТИТРИПСИНА В СЫВОРОТКЕ КРОВИИспользуя метод изоэлектрофокусирования сывороточных белков крови проведено фенотипирование нормальных и мутантных Pi аллелей альфа-1-антитрипсина в одном из регионов Азербайджана. Идентифицировано три фенотипа РІМ аллелей (М1, М2 и М3) как в гомозиготном так и в компаундном состояниях. Альфа 1-Антитрипсин (А1АТ) - низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих сериновых протеолетических энзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, нейтрофильной эластазы, гиалуронидазы, тканевого калликреина, фактора Ха, плазминогена, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В настоящее время известно 90 аллелей гена Pi; они подразделяются на четыре группы:нормальные с физиологическим уровнем А1АТ в сыворотке крови и дефицитные - концентрация А1АТ снижена минимум до 65% от нормы; «нулевые» - в сыворотке ингибитор не определяется и, в сыворотке регистрируется нормальный уровень ингибитора, но его активность по отношению к эластазе снижена (11). Для анализа использовали полиакриламидно-амфолиновые пластинки следующего состава: 2,7 мл акриламид/бисакриламид, 0,5 мл HCL/трис буфер (3,03 г трис растворяли в 80 мл дистиллированной воде и с помощью соляной кислоты доводили РН до 8,4; количество буфера доводили до 100 мл с помощью дистиллированной воды), 1 мл глицерол, 100 мкл амфолина РН 4-6, 100 мкл амфолина РН 3,5-9,5, 10 мкл ТЕМЕД, 20 мкл аммониум персульфат (400 мг аммониум персульфат 1 мл дистиллированной воды).