Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
Аннотация к работе
Національна академія наук України Інститут молекулярної біології і генетики УДК 616-056.7-07 Аналіз мутацій в гені арилсульфатази А та особливості біохімічної діагностики метахроматичної лейкодистрофії 03.00.22 - молекулярна генетика Автореферат дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук Ольхович Наталія Вікторівна Київ 2003 Дисертацією є рукопис. Науковий керівник: доктор медичних наук, професор Горовенко Наталія Григорівна, Київська медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, завідувач кафедри медичної генетики, клінічної імунології і алергології. Офіційні опоненти: доктор біологічних наук, старший науковий співробітник Лукаш Любов Леонідівна, Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, завідувач відділу генетики людини; доктор біологічних наук, професор Великий Микола Миколайович, Національний медичний університет імені О.О. Богомольця МОЗ України, професор кафедри біоорганічної, біологічної та фармацевтичної хімії. Автореферат розіслано “24” грудня 2003р. Вчений секретар спеціалізованої вченої ради, кандидат біологічних наук О.В. Підпала мутація арилсульфатаза метахроматична лейкодистрофія ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ Актуальність теми. Метахроматична лейкодистрофія (МЛД) - аутосомно-рецесивне захворювання, яке належить до найпоширеніших лізосомних хвороб накопичення і обумовлене мутаціями в гені арилсульфатази А (AСA) (Kolodny et al., 1995). Методи дослідження - виділення та очищення ДНК, полімеразна ланцюгова реакція, рестрикційний аналіз, алель-специфічна ампліфікація, визначення активності АСА з використанням синтетичного хромогенного субстрату, статистична обробка даних. Вперше досліджено розповсюдженість мажорних мутацій (“І”- та “А”-алелів) в гені АСА серед хворих на МЛД в Україні.