Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
Аннотация к работе
НАЦІОНАЛЬНА АКАДЕМІЯ НАУК УКРАЇНИ ІНСТИТУТ КЛІТИННОЇ БІОЛОГІЇ ТА ГЕНЕТИЧНОЇ ІНЖЕНЕРІЇ Макух Галина Василівна УДК 616.37-008.6-056.7:577.21 АНАЛІЗ МУТАЦІЙ ГЕНА CFTR (ТРБМ) У ХВОРИХ ВИСОКОГО РИЗИКУ МУКОВІСЦИДОЗУ ІЗ ЗАХІДНОГО РЕГІОНУ УКРАЇНИ 03.00.15 - генетика Автореферат дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук Київ - 2001 Дисертацією є рукопис. Робота виконана в Інституті спадкової патології АМН України, м. Львів. Науковий керівник: доктор медичних наук, професор Гнатейко Олег Зіновійович, Інститут спадкової патології АМН України, м. Львів, директор Офіційні опоненти: доктор біологічних наук, старший науковий співробітник Лівшиць Людмила Аврамівна, Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, м. Київ, провідний науковий співробітник відділу генетики людини; доктор медичних наук, професор Пілінська Марія Андріївна, Науковий центр радіаційної медицини АМН України, м. Київ, завідувач лабораторії цитогенетики. Муковісцидоз (МВ) - найпоширеніше аутосомно-рецесивне захворювання осіб європейсько-азіатської популяції, причиною якого є спадкові мутації у межах гена ТРБМ (Трансмембранний Регуляторний Білок Муковісцидозу). Провести аналіз мажорної у більшості європейсько-азіатських популяцій мутації delF508 гена ТРБМ у пацієнтів високого ризику МВ і членів їх родин та встановити частоту цієї мутації у хворих на МВ із Західного регіону України. мутація поліморфний муковісцидоз 4). Вперше в Україні у групі хворих на МВ проведено скринінг можливих аберацій у межах гена ТРБМ методом аналізу ДНК у денатуруючому градієнтному гелі (DGGE).